« Un patient peut changer l'histoire de la médecine, cette petite fille a ouvert la voie à la guérison potentielle de nouveau-nés atteints de la même maladie récessive », s’est réjoui le Pr Stylianos Antonarakis de la Faculté de médecine de l’université de Genève (Unige). Des chercheurs de l’établissement ont en effet réussi à guérir une jeune fille pakistanaise de 4 ans atteinte d’une maladie génétique rare provoquant à la fois une dégénérescence rétinienne et une cardiomyopathie.

Cette maladie est liée à une mutation du gène SLC6A6. Celui-ci permet habituellement le transport de la taurine, un acide aminé primordial pour le bon fonctionnement de la rétine. Le frère de la fillette en question, souffrant de la même anomalie génétique entraînant une baisse de 85% de la capacité de transport de l’acide aminé, a quant à lui perdu la vue depuis quelques années.

La dégénérescence de la rétine stoppée

Le même sort était promis à la petite fille. Pour contrer cela, et comme on peut le lire dans la revue Human Molecular Genetics, les chercheurs de l’université de Genève lui ont administré de la taurine par voie orale. La cardiomyopathie a alors disparu au bout de 2 ans et sa dégénérescence de la rétine a été stoppée.

« Notre objectif est aujourd'hui de dépister précocement les nouveau-nés affectés par cette pathologie, afin de pouvoir les traiter dès la naissance », conclut le Pr Stylianos Antonarakis.