Une découverte qui pourrait faire grand bruit : des chercheurs canadiens ont annoncé être sur le point de trouver un traitement contre l'aniridie, une maladie congénitale qui se caractérise par une absence totale ou partielle de l'iris. Cette dernière trouve son origine dans une mutation génétique empêchant la production d'une protéine nécessaire au bon développement de l'oeil.
Les scientifiques ont ainsi constaté que l'Ataluren, une molécule déjà employée dans le traitement de la myopathie de Duchenne, pouvait restaurer la vision chez des souris atteintes d'aniridie. Employé sous forme de gouttes oculaires, l'Ataluren aurait en effet la capacité de contourner la mutation génétique afin de forcer la production de la protéine responsable de l'iris.
Les premiers tests ont été menés pendant la période de gestation, les chercheurs pensant que l'Ataluren permettrait d'éviter l'apparition de la maladie chez le foetus. Or, après avoir testé le médicament sous forme de gouttes pour les yeux chez des nourrissons de deux semaines, ils se sont aperçus qu'il avait permis de réduire notablement les symptômes.
Cheryl Gregory-Evans, professeure associée en ophtalmologie, ne cache pas sa surprise : « nous avons été fascinés de constater à quel point l'oeil demeure malléable après la naissance ». D'autres maladies oculaires causées par des mutations génétiques, notamment certains types de dégénérescence maculaire, pourraient également bénéficier de cette découverte. « Et si on peut inverser les dommages dans l'oeil, précise Cheryl Gregory-Evans, cela soulève la possibilité de traitements d'autres désordres congénitaux. »
