L’Institut Curie a mis en place des consultations génétiques qui s’adressent aux familles confrontées au rétinoblastome (cancer de l’œil du nourrisson). L’institut précise que la recherche d’une prédisposition génétique, proposée à tous les enfants ayant eu un rétinoblastome, permet soit de lever la surveillance ophtalmologique chez les apparentés qui s’avèrent non porteurs de la prédisposition, soit d’améliorer encore le suivi des apparentés porteurs. Ce test peut être proposé aux adultes ayant eu un rétinoblastome dans l’enfance, afin de déterminer s’il existe un risque pour leur descendance.
Il est primordial que le diagnostic soit effectué très tôt car, dans les pays développés, les traitements existants permettent de guérir dans 95 % des cas. A l’inverse, un diagnostic trop tardif compromet le pronostic vital.
Le rétinoblastome touche les cellules de la rétine du nourrisson et du jeune enfant. Souvent héréditaire et relativement rare (1 cas sur 15 à 20 000), cette maladie peut atteindre un œil (60% des cas) ou les deux. Un reflet blanc dans la pupille ou la résistance d’un strabisme constituent des signaux d’alarme et nécessitent un examen ophtalmologique immédiat.