Quatre jeunes adultes atteints d'une forme de cécité congénitale auraient bénéficié d'une légère amélioration de la vue grâce à une thérapie génique. Deux équipes concurrentes ont présenté dans la revue The New England Journal of Medicine un traitement prometteur de l'amaurose congénitale de Leber. Cette affection désigne une forme de rétinite pigmentaire entraînant l'apparition d'une cécité. En France, de 1 000 à 2 000 personnes en seraient atteintes. Cette percée est jugée prometteuse pour traiter un ensemble de maladies irréversibles de la rétine.

La thérapie génique consiste à réimplanter une copie d'un gène sain pour palier l'absence ou la mutation de ce même gène chez le patient. Si le principe semble élémentaire, sa mise en oeuvre se révèle plus ardue. Les deux essais ont été menés chacun sur trois individus, l'un aux Etats-Unis à l'Hôpital des enfants de Philadelphie, l'autre en Grande-Bretagne, à l'University College de Londres. Les chercheurs estiment que les résultats obtenus sont d'ores et déjà encourageants.

Dans le cadre de l'essai américain, les trois patients ont retrouvé une fraction de la fonction rétinienne et de leur acuité visuelle. Deux semaines après l'intervention, ils ont pu percevoir les lignes de la grille d'Amsler. Ce résultat n'a été obtenu que chez un seul des trois patients de l'équipe londonienne. Les interventions ont consisté à injecter au sein même de la rétine, véhiculé par l'humeur vitrée, un gène baptisé RPE65, dont la mutation est directement impliquée dans cette forme d'amaurose congénitale.

"L'essai clinique en cours va se poursuivre avec un plus grand nombre de patients, a commenté le professeur Jean Bennett, co-auteur de l'essai américain. Nous pensons que les améliorations seraient encore plus prononcées si ce traitement était entrepris dès l'enfance, avant que la maladie ne progresse."